ហ្សែន EGFR របស់មនុស្ស 29 ការផ្លាស់ប្តូរ

មហារីកសួតបានក្លាយទៅជាមូលហេតុនាំមុខគេនៃការស្លាប់ដោយសារជំងឺមហារីកនៅទូទាំងពិភពលោក ដែលគំរាមកំហែងយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សុខភាពមនុស្ស។មហារីកសួតមិនមែនកោសិកាតូចមានប្រហែល 80% នៃអ្នកជំងឺមហារីកសួត។បច្ចុប្បន្ន EGFR គឺជាគោលដៅម៉ូលេគុលដ៏សំខាន់បំផុតសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺមហារីកសួតដែលមិនមែនជាកោសិកាតូច។phosphorylation នៃ EGFR អាចជំរុញការលូតលាស់កោសិកាដុំសាច់ ភាពខុសគ្នា ការលុកលុយ ការរាលដាល ការប្រឆាំងនឹង apoptosis និងលើកកម្ពស់ការវិវត្តនៃដុំសាច់មហារីក។EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKI) អាចរារាំងផ្លូវផ្តល់សញ្ញា EGFR ដោយរារាំង EGFR autophosphorylation ដោយហេតុនេះរារាំងការរីកសាយ និងភាពខុសគ្នានៃកោសិកាដុំសាច់ ជំរុញការ apoptosis កោសិកាដុំសាច់ កាត់បន្ថយ angiogenesis ដុំសាច់ ។ល។ការសិក្សាមួយចំនួនធំបានបង្ហាញថាប្រសិទ្ធភាពព្យាបាលនៃ EGFR-TKI មានទំនាក់ទំនងយ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងស្ថានភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន EGFR ហើយជាពិសេសអាចរារាំងការលូតលាស់នៃកោសិកាដុំសាច់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន EGFR ។ហ្សែន EGFR មានទីតាំងនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 7 (7p12) ដែលមានប្រវែងពេញ 200Kb និងមាន 28 exons ។តំបន់ផ្លាស់ប្តូរមានទីតាំងនៅជាចម្បងនៅក្នុង exons 18 ដល់ 21, codons 746 ទៅ 753 ការផ្លាស់ប្តូរការលុបនៅលើ exon 19 មានប្រហែល 45% និងការផ្លាស់ប្តូរ L858R នៅលើ exon 21 មានប្រហែល 40% ទៅ 45% ។គោលការណ៍ណែនាំរបស់ NCCN សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលជំងឺមហារីកសួតដែលមិនមែនជាកោសិកាតូច បញ្ជាក់យ៉ាងច្បាស់ថា ការធ្វើតេស្តផ្លាស់ប្តូរហ្សែន EGFR គឺត្រូវបានទាមទារមុនពេលរដ្ឋបាល EGFR-TKI ។ឧបករណ៍ធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីណែនាំការគ្រប់គ្រងថ្នាំ tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI) របស់ epidermal growth factor receptor និងផ្តល់មូលដ្ឋានសម្រាប់ថ្នាំផ្ទាល់ខ្លួនសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកសួតមិនមែនកោសិកាតូច។ឧបករណ៍នេះត្រូវបានប្រើសម្រាប់តែការរកឃើញនៃការផ្លាស់ប្តូរទូទៅនៅក្នុងហ្សែន EGFR ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកសួតដែលមិនមែនជាកោសិកាតូចប៉ុណ្ណោះ។លទ្ធផលតេស្តគឺសម្រាប់ជាឯកសារយោងគ្លីនិកតែប៉ុណ្ណោះ ហើយមិនគួរប្រើជាមូលដ្ឋានតែមួយគត់សម្រាប់ការព្យាបាលអ្នកជំងឺជាលក្ខណៈបុគ្គលនោះទេ។គ្លីនីកគួរតែពិចារណាពីស្ថានភាពអ្នកជំងឺ ការចង្អុលបង្ហាញអំពីថ្នាំ និងការព្យាបាល ប្រតិកម្ម និងសូចនាករនៃការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ និងកត្តាផ្សេងទៀតត្រូវបានប្រើដើម្បីវិនិច្ឆ័យលទ្ធផលតេស្តយ៉ាងទូលំទូលាយ។