ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន KRAS 8

ការផ្លាស់ប្តូរចំណុចនៅក្នុងហ្សែន KRAS ត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងប្រភេទដុំសាច់របស់មនុស្សមួយចំនួន អត្រាផ្លាស់ប្តូរប្រហែល 17%~25% នៅក្នុងដុំសាច់ អត្រាផ្លាស់ប្តូរ 15%~30% ចំពោះអ្នកជំងឺមហារីកសួត អត្រាផ្លាស់ប្តូរ 20%~50% ចំពោះអ្នកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ។ ដោយសារតែប្រូតេអ៊ីន P21 ដែលបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែន K-ras មានទីតាំងស្ថិតនៅផ្នែកខាងក្រោមនៃផ្លូវសញ្ញា EGFR បន្ទាប់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន K-ras ផ្លូវសញ្ញាផ្នែកខាងក្រោមត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មជានិច្ច ហើយមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយថ្នាំគោលដៅខាងលើលើ EGFR ទេ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការរីកសាយកោសិកាសាហាវជាបន្តបន្ទាប់។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន K-ras ជាទូទៅផ្តល់ភាពធន់នឹងថ្នាំទប់ស្កាត់ tyrosine kinase EGFR ចំពោះអ្នកជំងឺមហារីកសួត និងភាពធន់នឹងថ្នាំអង្គបដិប្រាណប្រឆាំង EGFR ចំពោះអ្នកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ។ នៅឆ្នាំ ២០០៨ បណ្តាញជាតិស្តីពីជំងឺមហារីកដ៏ទូលំទូលាយ (NCCN) បានចេញគោលការណ៍ណែនាំស្តីពីការអនុវត្តគ្លីនិកសម្រាប់ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ ដែលបានចង្អុលបង្ហាញថា កន្លែងផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យ K-ras ត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មភាគច្រើនមានទីតាំងនៅក្នុងកូដុង 12 និង 13 នៃ exon 2 ហើយបានណែនាំថា អ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថដែលរាលដាលដល់ដំណាក់កាលចុងក្រោយអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន K-ras មុនពេលព្យាបាល។ ដូច្នេះ ការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន K-ras យ៉ាងរហ័ស និងត្រឹមត្រូវគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់នៅក្នុងការណែនាំអំពីថ្នាំព្យាបាល។ ឧបករណ៍នេះប្រើ DNA ជាគំរូរកឃើញដើម្បីផ្តល់ការវាយតម្លៃគុណភាពនៃស្ថានភាពការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលអាចជួយគ្រូពេទ្យក្នុងការតាមដានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ មហារីកសួត និងអ្នកជំងឺដុំសាច់ដទៃទៀតដែលទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីថ្នាំគោលដៅ។ លទ្ធផលតេស្តនៃឧបករណ៍នេះគឺសម្រាប់ជាឯកសារយោងគ្លីនិកតែប៉ុណ្ណោះ ហើយមិនគួរប្រើជាមូលដ្ឋានតែមួយគត់សម្រាប់ការព្យាបាលអ្នកជំងឺជាលក្ខណៈបុគ្គលនោះទេ។ គ្រូពេទ្យគួរតែធ្វើការវិនិច្ឆ័យយ៉ាងទូលំទូលាយលើលទ្ធផលតេស្តដោយផ្អែកលើកត្តាដូចជាស្ថានភាពអ្នកជំងឺ ការចង្អុលបង្ហាញពីថ្នាំ ការឆ្លើយតបនៃការព្យាបាល និងសូចនាករតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងទៀត។