ផ្តោតលើការពិនិត្យហ្សែននៃជំងឺថ្លង់ ដើម្បីការពារការថ្លង់ចំពោះទារកទើបនឹងកើត

ត្រចៀកគឺជាអ្នកទទួលដ៏សំខាន់នៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្ស ដែលដើរតួនាទីក្នុងការរក្សាការស្តាប់ និងតុល្យភាពរាងកាយ។ការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ សំដៅទៅលើភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គ ឬមុខងារនៃការបញ្ជូនសំឡេង សូរសព្ទ និងមជ្ឈមណ្ឌលសវនកម្មនៅគ្រប់កម្រិតទាំងអស់នៅក្នុងប្រព័ន្ធសោតទស្សន៍ ដែលបណ្តាលឱ្យមានកម្រិតខុសៗគ្នានៃការបាត់បង់ការស្តាប់។យោងតាមទិន្នន័យដែលពាក់ព័ន្ធ មានមនុស្សជិត 27.8 លាននាក់ដែលមានការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ និងភាសានៅក្នុងប្រទេសចិន ដែលក្នុងនោះទារកទើបនឹងកើតគឺជាក្រុមអ្នកជំងឺសំខាន់ ហើយយ៉ាងហោចណាស់ទារកទើបនឹងកើត 20,000 នាក់ទទួលរងពីបញ្ហាការស្តាប់ជារៀងរាល់ឆ្នាំ។

កុមារភាពគឺជារយៈពេលដ៏សំខាន់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍការស្តាប់ និងការនិយាយរបស់កុមារ។ប្រសិនបើវាពិបាកក្នុងការទទួលសញ្ញាសំឡេងដ៏សម្បូរបែបក្នុងអំឡុងពេលនេះ វានឹងនាំទៅដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ការនិយាយមិនពេញលេញ និងជាអវិជ្ជមានសម្រាប់ការលូតលាស់ដែលមានសុខភាពល្អរបស់កុមារ។

1. សារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់មនុស្សថ្លង់

បច្ចុប្បន្ននេះ ការបាត់បង់ការស្តាប់ គឺជាពិការភាពពីកំណើតទូទៅ ដែលជាប់ចំណាត់ថ្នាក់ទី 1 ក្នុងចំណោមពិការភាពទាំងប្រាំ (ពិការភាពការស្តាប់ ពិការភ្នែក ពិការរាងកាយ ពិការបញ្ញា និងពិការផ្លូវចិត្ត)។យោងតាមស្ថិតិមិនពេញលេញ មានកុមារថ្លង់ប្រហែល 2 ទៅ 3 នាក់ក្នុងគ្រប់ទារកទើបនឹងកើត 1,000 នាក់នៅក្នុងប្រទេសចិន ហើយអត្រានៃការបាត់បង់ការស្តាប់ចំពោះទារកទើបនឹងកើតគឺ 2 ទៅ 3% ដែលខ្ពស់ជាងអត្រាកើតជំងឺផ្សេងទៀតចំពោះទារកទើបនឹងកើត។ប្រហែល 60% នៃការបាត់បង់ការស្តាប់គឺបណ្តាលមកពីហ្សែនថ្លង់តំណពូជ ហើយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃមនុស្សថ្លង់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង 70-80% នៃអ្នកជំងឺថ្លង់តំណពូជ។

ដូច្នេះ ការ​ពិនិត្យ​ហ្សែន​សម្រាប់​ជំងឺ​ថ្លង់​ត្រូវ​បាន​រួម​បញ្ចូល​ក្នុង​កម្មវិធី​ពិនិត្យ​មុន​សម្រាល។ការការពារបឋមនៃភាពថ្លង់ពីតំណពូជអាចត្រូវបានគេដឹងដោយការពិនិត្យមុនពេលសំរាលកូននៃហ្សែនថ្លង់ចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។ចាប់តាំងពីអត្រាអ្នកដឹកជញ្ជូនខ្ពស់ (6%) នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមនុស្សថ្លង់ទូទៅនៅក្នុងប្រទេសចិន គូស្វាមីភរិយាវ័យក្មេងគួរតែពិនិត្យហ្សែនថ្លង់ក្នុងការពិនិត្យអាពាហ៍ពិពាហ៍ ឬមុនពេលសំរាលកូន ដើម្បីរកមើលមនុស្សថ្លង់ដែលងាយនឹងបង្កឡើងដោយសារធាតុញៀននៅដំណាក់កាលដំបូង និងអ្នកដែលជាអ្នកផ្ទុកដូចគ្នា ថ្លង់ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនប្តីប្រពន្ធ។គូស្វាមីភរិយាដែលមានអ្នកផ្ទុកហ្សែនបំប្លែងអាចការពារជំងឺថ្លង់បានយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព តាមរយៈការណែនាំ និងការអន្តរាគមន៍។

2. តើអ្វីទៅជាការពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់ជំងឺថ្លង់

ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់មនុស្សថ្លង់ គឺជាការធ្វើតេស្ត DNA របស់មនុស្សដើម្បីរកមើលថាតើមានហ្សែនសម្រាប់ថ្លង់ដែរឬទេ។ប្រសិនបើមានសមាជិកដែលផ្ទុកហ្សែនគថ្លង់ក្នុងគ្រួសារ វិធានការដែលត្រូវគ្នាមួយចំនួនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីការពារការកើតនៃទារកគថ្លង់ ឬការពារការកើតឡើងនៃថ្លង់ចំពោះទារកទើបនឹងកើត យោងទៅតាមប្រភេទផ្សេងគ្នានៃហ្សែនថ្លង់។

3. ចំនួនប្រជាជនដែលអាចអនុវត្តបានសម្រាប់ការពិនិត្យហ្សែនមនុស្សថ្លង់

- គូស្វាមីភរិយាមានផ្ទៃពោះ និងមានផ្ទៃពោះដំបូង
- ទារកទើបនឹងកើត
-អ្នកជំងឺគថ្លង់ និងសមាជិកគ្រួសាររបស់ពួកគេ អ្នកជំងឺវះកាត់ផ្សាំ cochlear
- អ្នកប្រើប្រាស់ថ្នាំ ototoxic (ជាពិសេស aminoglycosides) និងអ្នកដែលមានប្រវត្តិជំងឺថ្លង់ដោយសារថ្នាំក្នុងគ្រួសារ

4. ដំណោះស្រាយ

Macro & Micro-Test បានបង្កើតការពិនិត្យគ្លីនិកទាំងមូល (ការរកឃើញ Wes-Plus) ។បើប្រៀបធៀបជាមួយនឹងការបន្តតាមបែបប្រពៃណី លំដាប់ exome ទាំងមូលកាត់បន្ថយការចំណាយយ៉ាងច្រើនខណៈពេលដែលទទួលបានព័ត៌មានហ្សែននៃតំបន់ exonic ទាំងអស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។បើប្រៀបធៀបជាមួយនឹងលំដាប់ហ្សែនទាំងមូល វាអាចកាត់បន្ថយវដ្ត និងកាត់បន្ថយបរិមាណនៃការវិភាគទិន្នន័យ។វិធីសាស្រ្តនេះគឺមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការចំណាយ ហើយត្រូវបានគេប្រើជាទូទៅនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះដើម្បីបង្ហាញពីមូលហេតុនៃជំងឺហ្សែន។

គុណសម្បត្តិ

- ការរកឃើញយ៉ាងទូលំទូលាយ៖ ការធ្វើតេស្តមួយក្នុងពេលដំណាលគ្នាពិនិត្យហ្សែននុយក្លេអ៊ែររបស់មនុស្ស 20,000+ និងហ្សែន mitochondrial ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺច្រើនជាង 6,000 នៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យ OMIM រួមទាំង SNV, CNV, UPD, ការផ្លាស់ប្តូរថាមវន្ត, ហ្សែនលាយបញ្ចូលគ្នា, mitochondrial genome variations និង LAsariations ។
- ភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់៖ លទ្ធផលគឺត្រឹមត្រូវ និងអាចទុកចិត្តបាន ហើយការគ្របដណ្តប់លើតំបន់រកឃើញគឺលើសពី 99.7%
-ងាយស្រួល៖ ការរកឃើញដោយស្វ័យប្រវត្តិ និងការវិភាគ ទទួលបានរបាយការណ៍ក្នុងរយៈពេល 25 ថ្ងៃ។