ត្រចៀកគឺជាឧបករណ៍ទទួលដ៏សំខាន់មួយនៅក្នុងរាងកាយមនុស្ស ដែលដើរតួនាទីក្នុងការរក្សាអារម្មណ៍សោតទស្សន៍ និងតុល្យភាពរាងកាយ។ ការចុះខ្សោយការស្តាប់សំដៅទៅលើភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គ ឬមុខងារនៃការបញ្ជូនសំឡេង សំឡេងញ្ញាណ និងមជ្ឈមណ្ឌលសោតទស្សន៍នៅគ្រប់កម្រិតទាំងអស់នៅក្នុងប្រព័ន្ធសោតទស្សន៍ ដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់ក្នុងកម្រិតផ្សេងៗគ្នា។យោងតាមទិន្នន័យពាក់ព័ន្ធ មានមនុស្សជិត ២៧,៨ លាននាក់ដែលមានបញ្ហាខ្សោយការស្តាប់ និងភាសានៅក្នុងប្រទេសចិន ដែលក្នុងនោះទារកទើបនឹងកើតគឺជាក្រុមអ្នកជំងឺសំខាន់ ហើយយ៉ាងហោចណាស់ទារកទើបនឹងកើតចំនួន ២០.០០០ នាក់ទទួលរងនូវបញ្ហាខ្សោយការស្តាប់ជារៀងរាល់ឆ្នាំ។
កុមារភាពគឺជារយៈពេលដ៏សំខាន់មួយសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍការស្តាប់ និងការនិយាយរបស់កុមារ។ ប្រសិនបើវាពិបាកក្នុងការទទួលសញ្ញាសំឡេងដ៏សម្បូរបែបក្នុងអំឡុងពេលនេះ វានឹងនាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍការនិយាយមិនពេញលេញ និងអវិជ្ជមានដល់ការលូតលាស់ដែលមានសុខភាពល្អរបស់កុមារ។
១. សារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់ភាពថ្លង់
បច្ចុប្បន្ននេះ ការបាត់បង់ការស្តាប់គឺជាពិការភាពពីកំណើតទូទៅ ដែលជាប់ចំណាត់ថ្នាក់លេខមួយក្នុងចំណោមពិការភាពទាំងប្រាំ (ពិការភាពស្តាប់ ពិការភាពមើលឃើញ ពិការភាពរាងកាយ ពិការភាពបញ្ញា និងពិការភាពផ្លូវចិត្ត)។ យោងតាមស្ថិតិមិនពេញលេញ មានកុមារថ្លង់ប្រហែល 2 ទៅ 3 នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 1,000 នាក់នៅក្នុងប្រទេសចិន ហើយអត្រានៃការបាត់បង់ការស្តាប់ចំពោះទារកទើបនឹងកើតគឺ 2 ទៅ 3% ដែលខ្ពស់ជាងអត្រានៃជំងឺដទៃទៀតចំពោះទារកទើបនឹងកើត។ ប្រហែល 60% នៃការបាត់បង់ការស្តាប់គឺបណ្តាលមកពីហ្សែនថ្លង់តំណពូជ ហើយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្លង់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺថ្លង់តំណពូជ 70-80%។
ដូច្នេះ ការត្រួតពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់ភាពថ្លង់ត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងកម្មវិធីត្រួតពិនិត្យមុនពេលសម្រាលកូន។ ការបង្ការបឋមនៃភាពថ្លង់តំណពូជអាចសម្រេចបានដោយការត្រួតពិនិត្យហ្សែនថ្លង់ចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមុនពេលសម្រាលកូន។ ដោយសារតែអត្រាផ្ទុកខ្ពស់ (6%) នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្លង់ទូទៅនៅក្នុងប្រទេសចិន គូស្វាមីភរិយាវ័យក្មេងគួរតែត្រួតពិនិត្យហ្សែនថ្លង់នៅក្នុងការពិនិត្យអាពាហ៍ពិពាហ៍ ឬមុនពេលសម្រាលកូន ដើម្បីរកឃើញបុគ្គលដែលងាយនឹងថ្លង់ដោយសារថ្នាំ និងអ្នកដែលទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនផ្លាស់ប្តូរថ្លង់ដូចគ្នា។ គូស្វាមីភរិយាដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរអាចការពារភាពថ្លង់បានយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាពតាមរយៈការណែនាំ និងអន្តរាគមន៍តាមដាន។
2. តើការពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់ភាពថ្លង់ជាអ្វី?
ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ភាពថ្លង់គឺជាការធ្វើតេស្ត DNA របស់មនុស្សម្នាក់ ដើម្បីរកមើលថាតើមានហ្សែនសម្រាប់ភាពថ្លង់ឬអត់។ ប្រសិនបើមានសមាជិកដែលមានហ្សែនថ្លង់នៅក្នុងគ្រួសារ វិធានការដែលត្រូវគ្នាមួយចំនួនអាចត្រូវបានអនុវត្ត ដើម្បីការពារការកើតកូនថ្លង់ ឬការពារការកើតឡើងនៃភាពថ្លង់ចំពោះទារកទើបនឹងកើត អាស្រ័យលើប្រភេទហ្សែនថ្លង់ផ្សេងៗគ្នា។
៣. ចំនួនប្រជាជនដែលអាចអនុវត្តបានសម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់ជំងឺថ្លង់
- គូស្វាមីភរិយាមុនពេលមានផ្ទៃពោះ និងគូស្វាមីភរិយាដំបូងដែលមានផ្ទៃពោះ
-ទារកទើបនឹងកើត
-អ្នកជំងឺថ្លង់ និងសមាជិកគ្រួសាររបស់ពួកគេ អ្នកជំងឺវះកាត់ដាក់ឧបករណ៍បញ្ចូលត្រចៀកកណ្តាល
- អ្នកប្រើប្រាស់ថ្នាំ ototoxic (ជាពិសេស aminoglycosides) និងអ្នកដែលមានប្រវត្តិថ្លង់ដោយសារថ្នាំក្នុងគ្រួសារ
៤. ដំណោះស្រាយ
វិធីសាស្ត្រ Macro & Micro-Test បានអភិវឌ្ឍវិធីសាស្ត្រ whole exome គ្លីនិក (ការរកឃើញ Wes-Plus)។ បើប្រៀបធៀបជាមួយនឹងការធ្វើលំដាប់ហ្សែនបែបប្រពៃណី ការធ្វើលំដាប់ exome ទាំងមូលកាត់បន្ថយថ្លៃដើមយ៉ាងច្រើន ខណៈពេលដែលទទួលបានព័ត៌មានហ្សែននៃតំបន់ exonic ទាំងអស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ បើប្រៀបធៀបជាមួយនឹងការធ្វើលំដាប់ហ្សែនទាំងមូល វាអាចធ្វើឱ្យវដ្តខ្លី និងកាត់បន្ថយបរិមាណនៃការវិភាគទិន្នន័យ។ វិធីសាស្ត្រនេះមានប្រសិទ្ធភាពខាងចំណាយ ហើយត្រូវបានគេប្រើជាទូទៅនៅសព្វថ្ងៃនេះ ដើម្បីបង្ហាញពីមូលហេតុនៃជំងឺហ្សែន។
គុណសម្បត្តិ
-ការរកឃើញដ៏ទូលំទូលាយ៖ ការធ្វើតេស្តមួយអាចពិនិត្យហ្សែននុយក្លេអ៊ែររបស់មនុស្សជាង 20,000 និងហ្សែនមីតូខនឌ្រីក្នុងពេលដំណាលគ្នា ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺជាង 6,000 នៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យ OMIM រួមទាំង SNV, CNV, UPD, ការផ្លាស់ប្តូរថាមវន្ត, ហ្សែនផ្សំ, ការប្រែប្រួលហ្សែនមីតូខនឌ្រី, ការវាយអក្សរ HLA និងទម្រង់ផ្សេងៗទៀត។
- ភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់៖ លទ្ធផលមានភាពត្រឹមត្រូវ និងអាចទុកចិត្តបាន ហើយការគ្របដណ្តប់តំបន់រកឃើញមានលើសពី 99.7%
-ងាយស្រួល៖ ការរកឃើញ និងវិភាគដោយស្វ័យប្រវត្តិ ទទួលបានរបាយការណ៍ក្នុងរយៈពេល 25 ថ្ងៃ
ពេលវេលាបង្ហោះ៖ ខែមីនា-០៣-២០២៣